Description

Contenus des CM (8h) :

• Les variations génétiques : introduction sur la variabilité génétique avec un focus sur les polymorphismes de nucléotides uniques de type SNP (présentiel)
• Méthodes de génotypage des SNP (vidéo à consulter en distanciel, forum questions/réponses : les étudiants doivent poser au moins une question ou répondre à au moins une question posée dans le forum puis séance de synthèse et de réponses à toutes les questions en lien avec ce cours)
• Applications du génotypage des SNP : 1. SNP dans les gènes des cytochromes P450 et lien avec le métabolisme des médicaments (pharmacogénétique) et introduction aux séances pratiques, 2. SNPs en tant que biomarqueurs, 3. SNPs et identification génétique

Contenus des TP (20h) :

Extraction et purification d’ADN génomique humain, caractérisation (quantité, qualité) par spectrophotométrie d’absorption et par fluorimétrie et recherche de SNPs dans les gènes des cytochromes CYP2D6 et CYP2C19 par la méthode de génotypage basée sur une discrimination allélique avec la réaction de PCR utilisant les sondes TaqMan (essai 5’ nucléase).

Contenus des TD (4h) :

Recherches dans différentes bases de données et utilisation d’outils de bioinformatique permettant de caractériser les SNPs étudiés en TP (localisation dans les gènes correspondants, effets sur l’activité de la protéine correspondante, effets sur le phénotype par rapport au métabolisme des médicaments).

Les attendus sont que les étudiants aient un aperçu des domaines de la pharmacogénétique (lien entre variabilité génétique et métabolisme des médicaments) et de la personnalisation des traitements et de leur rôle dans les étapes du développement du médicament qu’il soit biologique ou chimique. Ils mettent par ailleurs en pratique une méthode de génotypage de SNPs basée sur la réaction de PCR sur leur propre matériel génétique et sont sensibilisés à l’importance de l’absence de contaminations et de la qualité du matériel utilisé dans le cadre de ce type d’expériences.

Compétences visées

Compétences théoriques et pratiques liées à la discipline

Être capable de :

• Citer différents types de variations génétiques retrouvées dans le génome humain et expliquer leurs conséquences sur le phénotype des individus notamment en lien avec le métabolisme des médicaments

• Définir les termes de pharmacogénétique, de médecine personnalisée, et citer des exemples

• Décrire les étapes du métabolisme des médicaments et le rôle des cytochromes P450 dans ces processus

• Définir le terme de biomarqueur, citer des exemples de biomarqueurs et décrire les implications de leur utilisation au cours des différentes étapes du développement des médicaments

• Expliquer le principe des méthodes de génotypage présentées dans le cours et notamment de celle de génotypage de SNPs par PCR avec des sondes TaqMan (essai 5’ nucléase)
• Mettre en pratique les étapes d’extraction et de purification d’ADN génomique humain à partir de cellules buccales, de caractérisation par spectrophotométrie d’absorption et par fluorimétrie et de génotypage de SNPs par PCR à l’aide de sondes TaqMan (essai 5’ nucléase)

Compétences transversales

Être capable de :

• Travailler en équipe

• Construire un protocole expérimental à partir de documents fournis ou trouvés

• Rédiger un protocole expérimental sous forme de procédure (en anglais)

• Analyser ses résultats expérimentaux (en anglais)

• Tenir un cahier de laboratoire (en anglais)

• Présenter ses résultats expérimentaux en anglais et répondre aux questions

Disciplines

• Sciences biologiques, fondamentales et cliniques

Contacts

Responsable(s) de l'enseignement

• Maria Zeniou-Meyer